Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savjetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili razmislite o korištenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

li

Porodična hiperkolesterolemija - nasljeđe koje dobijemo od naših roditelja

Porodična hiperkolesterolemija stanje je izrazito povišenog LDL kolesterola uzrokovano genskim nasljeđem. Nasljedno povišen kolesterol može biti uzrok bolesti srca i krvnih žila i to već u ranoj životnoj dobi.

Što je porodična hiperkolesterolemija?

Porodična hiperkolesterolemija (PH) najčešći je nasljedni poremećaj metabolizma lipida kojeg obilježavaju iznimno visoke koncentracije „lošeg“ LDL kolesterola u krvi od rođenja, a pogađa otprilike 1 od 200 do 250 ljudi diljem svijeta (heterozigotni oblik).

To u osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom može dovesti do ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kao što su: koronarna bolest srca, infarkt miokarda, ishemijski moždani udar ili aterosklerotska bolesti perifernih arterija.

Kako prepoznati bolest?

Mogu li primijetiti ili osjetiti da imam porodičnu hiperkolesterolemiju?

Kao i mnogi ljudi, vjerojatno nećete osjetiti nikakve simptome povezane s PH-om ili visokim LDL kolesterolom. Zato je važno znati svoju obiteljsku povijest i provjeriti razinu LDL kolesterola. U rijetkim slučajevima možete primijetiti sitne nakupine masnog tkiva oko očiju koje nazivamo ksantelazme ili nešto veće nakupine u području ekstenzornih strana tetiva, na rukama, stopalima ili petama; njih nazivamo ksanztomi. U svakom slučaju Vaš liječnik može utvrditi imate li porodičnu hiperkolesterolemiju (PH).

  • Pretpostavlja se da u Hrvatskoj oko 16 000 osoba boluje od porodične hiperkolesterolemije. Većina nije ni svjesna da ima bolest niti se od nje liječi.
  • Bolest se nasljeđuje unutar obitelji - od roditelja ili srodnika, a "loš" LDL kolesterol povećan je od djetinjstva.
  • Nasljedno povišen kolesterol može biti uzrok bolesti srca i krvnih žila i to već u ranoj životnoj dobi. Jeste li provjerili imate li nasljedno povišeni kolesterol?
  • Ne možemo izbrisati ono što dobijemo u nasljeđe.
  • U svijetu se svake minute rodi 250 djece, što znači da se svake minute rodi jedno dijete s nasljedno povišenim kolesterolom.

 

Najveći je problem u tome što je bolest neprepoznata jer se na nju ne misli.

Da biste došli do dijagnoze, potrebno je nekoliko podataka:

  • Je li netko u obitelji imao srčani ili moždani udar u mlađoj životnoj dobi (mlađi od 60 godina) ili ima povišene masnoće?
  • Imate li probleme sa srcem (angina pektoris, preboljen srčani udar), a mlađi ste od 60 godina?
  • Imate li povišene vrijednosti LDL kolesterola? Jesu li one više od 3.0 mmol/L, a uzimate terapiju za sniženje masnoća? Jesu li one 5.0 mmol/L i više (8, 10, 15 mmol/L..), a terapiju ne uzimate i nitko Vam nije skrenuo pozornost na to?
  • Imate li bjelkaste naslage oko očiju ili bjelkasta izbočenja iznad tetiva? Imate li bjelkasti luk oko šarenice, a uz to ste mlađi od 45 godina?

Ako ste potvrdno odgovorili barem na jedno pitanje, kontaktirajte svog liječnika obiteljske medicine i učinite lipidogram (određivanje ukupnog kolesterola, LDL kolesterola, HDL kolesterola, triglicerida).

Ako ste potvrdno odgovorili na jedno od pitanja, a uz to imate djecu, svakako se konzultirajte s nadležnim pedijatrom i/ili specijalistom školske medicine te sa Vašim liječnikom obiteljske medicine. Napravite lipidogram djeci nakon navršene pete godine života.

5 Kako Prepoznati Bolest-01.jpg

Koje rizike nosi porodična hiperkolesterolemija (PH) i zašto je tako opasna?

Iskustvo bolesnice sa preboljelim srčanim udarom

Porodična hiperkolesterolemija ne mora biti smrtonosna bolest ako je na vrijeme prepoznamo i liječimo. Pogledajte svjedočanstvo bolesnice koja je doživjela srčani udar u svojoj 46. godini.

Gene ne možemo (još) mijenjati, ono što naslijedimo nam je suđeno, no možemo i moramo promijeniti spoznaju o ovom “tihom ubojici” - nasljedno povišenom LDL kolesterolu.

Neliječeni bolesnici s porodičnom hiperkolesterolemijom su u 20 puta većem riziku od razvoja koronarne bolesti srca, u usporedbi s općom populacijom.

Na ovo, ali i mnoga druga pitanja o porodičnoj hiperkolesterolemiji, može Vam dati odgovor OLI, Vaš osobni zdravstveni pomoćnik. Saznajte koji oblici ove bolesti postoje, kako se nasljeđuje te koje posljedice nosi.

linija3

Bolest često nema simptoma dok se ne dogodi srčani ili moždani udar, a tek 1% oboljelih u Hrvatskoj zna da boluje od porodične hiperkolesterolemije.

linija3

LDL kolesterol glavni je čimbenik rizika za srčani i moždani udar. Saznajte što možete poduzeti kako biste smanjili rizik!

LDL kolesterol

Mislite li da biste mogli imati porodičnu hiperkolesterolemiju? Ispunite ovaj upitnik i razgovarajte o rezultatima sa svojim liječnikom tijekom sljedećeg pregleda.

Upitnik

 

Porodična hiperkolesterolemija i žene

Što bi žene trebale znati o porodičnoj hiperkolesterolemiji, te što je u žena drugačije u odnosu na ostalu populaciju? Saznajte u kratkom edukativnom videu doc.dr.sc. Silvije Canecki Varžić predstojnice klinike za unutarnje bolesti KBC-a Osijek.

Zajedno s OLI-jem provjerite bolujete li vi možda od porodične hiperkolesterolemije

Sve o tome kako se postavlja dijagnoza porodične hiperkolesterolemije, te kako se ona uspješno može liječiti ZNA OLI – zatražite savjet od našeg virtualnog asistenta. Bolest je moguće uspješno držati pod kontrolom i imati kvalitetan život samo ako je prepoznamo na vrijeme! Kontaktirajte OLI-ja, Vašeg osobnog zdravstvenog pomoćnika.

Kliknite na chatbot Oli i informirajte se

newww
li

Objašnjenje kratica:

  • HePH, heterozigotna porodična hiperkolesterolemija
  • HoPH, homozigotna porodična hiperkolesterolemija
  • LDL kolesterol, kolesterol u lipoproteinima niske gustoće
  • PH, porodična hiperkolesterolemija

Literatura:

  1. Reiner Ž. MEDIX, God.26 Br146 Porodična hiperkolesterolemija rijetko prepoznata i još rjeđe liječena bolest
  2. Mach F, Baigent C, Catapano AL et al 2019 ESC/EAS Guidelines for themanagement of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk; European Heart Journal 2020; 41: 111-188
  3. Knowles JW, Obrien E, Greendale K, Wilemon K, Genest J, Sperling LS., Reducing the burden of disease and death from familial hypercholesterolemia: A call to action, Am Heart J. 2014 December;168(6):807–811.
  4. Pećin I, Sućur N, Reiner Ž. Familial hypercholesterolemia - do we think enough about this severe disease? Lijec Vjesn. 2013 May-Jun;135(5-6):145-9.
  5. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M. et al. European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. 
  6. The world counts. Dostupno na: https://www.theworldcounts.com/stories/How-Many-Babies-Are-Born-Each-Day, pristupljeno veljača 2022.
li
HR2304047844