Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savjetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili razmislite o korištenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

Nasljedna distrofija (IRD)
< Dijagnosticiranje naslje...
O nasljednoj distrofiji ... >
li

Opcije liječenja

Obzirom da se genetski uzroci i simptomi nasljednih bolesti mrežnice međusobno razlikuju, postoje različite opcije liječenja. Do sada je fokus uglavnom bio na poboljšanju vida specijalnim naočalama za povećavanje, poboljšavanju organiziranja okoline te liječenja komplikacija. Trening orijentacije i pokretanja može također pomoći.

slika444

Genska terapija stanica mrežnice

Obzirom da su nasljedne bolesti mrežnice uzrokovane promjenama (mutacijama) genetskog materijala, genske terapije će biti sve češće opcije liječenja u budućnosti. Istraživači trenutno rade na raznim konceptima liječenja: u tzv. genskoj suplementaciji, defektni gen se zamjenjuje ispravnim. To se osobito odnosi na manje dijelove mutiranih gena. Drugačiji pristup su tzv. "genske škare". Ovom metodom, DNK materijal se specifično mijenja. Geni se ubacuju, izbacuju ili isključuju.

 

Već postoje obećavajuća istraživanja za pigmentozni retinitis. Daljnje terapije za liječenje nasljednih bolesti mrežnice su u razvoju.

linija3

Za oboljele s promjenama u obje kopije gena RPE65, genska terapija za liječenje gubitka vida odobrena je u Europskoj Uniji u studenom 2018. Međutim, ona je prikladna samo za neke osobe. Od 2020. godine, ova terapija je dostupna i u Republici Hrvatskoj.

linija3

Kako djeluje genska terapija?

Ispravne kopije gena se ubacuju ispod mrežnice injekcijom. Ove preuzimaju funkciju defektnog gena u stanicama mrežnice tako da se protein koji nedostaje može ponovno stvarati. Funkcija postojećih stanica osjetljivih na svjetlost se stoga može obnoviti. Lijek ne može u potpunosti izliječiti bolest ali može poboljšati i djelomično vratiti vid bolesniku.

linija4
 

Objašnjenje kratica:

  • IRD nasljedna distrofija mrežnice (od engl. inherited retinal dystrophy)

Literatura:

  1. Becirovic E et al Science Advances 2020 Vol 6 no 34
  2. Finger R et al. Dt Ärzteblatt 2012 (109); 27–28: 484–489.
  3. Scholl H et al. PLoS ONE 10(12): e0143846.
  4. Sharif W at al. Int J Ophthalmol 2017; 10(3): 480–484.
  5. Ziccardi L et al Int J Mol Sci 2019; 20:5722.
Povratak na vrh
li
HR2302056072