Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savjetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili razmislite o korištenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

Nasljedna distrofija (IRD)
< Prepoznavanje nasljed ...
Genska terapija stanica... >
li

Dijagnosticiranje nasljedne distrofije mrežnice (IRD)

Već pri prvim znakovima slabovidnosti u male djece, potrebno je konzultirati oftalmologa. Pregled oftalmologa te genetsko testiranje mogu dati značajne informacije o mogućoj bolesti.

Dijagnoza nasljedne distrofije mrežnice (IRD) ne mijenja tko ste.

Dobivanje kliničke dijagnoze nasljedne distrofije mrežnice poput pigmentoznog retinitisa, Usherovog sindroma ili Stargardtove bolesti može biti poput upadanja u vrtlog. Bilo da mislite da možda imate nasljednu distrofiju mrežnice (IRD) ili tražite informacije nakon potvrđene dijagnoze, sigurno imate mnogo pitanja.

Nadamo se da ćemo Vam dati neke odgovore i olakšati proces učenja o nasljednim distrofijama mrežnice (IRD) koliko god je to moguće. Ali zapamtite, nasljedna distrofija mrežnice (IRD) ne mijenja tko ste Vi. Živjeti s nasljednom distrofijom mrežnice (IRD) znači koračati prema Vašim ciljevima te se prilagođavati putem.

Dijagnoza: Kako izgleda pregled očiju i mrežnice

Osim uobičajenih testova i mjerenja vida, potrebni su neki specijalni jednostavni testovi kako bi se postavila dijagnoza "nasljedna bolest mrežnice" i koji su opisani u nastavku.

Kako se dijagnosticira naljedna distrofija mrežnice (IRD)?

Dobivanje dijagnoze nasljedne distrofije mrežnice (IRD) može biti obeshrabrujuće, ali važno je poznavati proces dijagnosticiranja da biste razumjeli koje Vam mogućnosti stoje na raspolaganju.

Postoje dvije vrste dijagnoze za nasljednu distrofiju mrežnice (IRD): klinička i genetska dijagnoza.

head image1

Klinička dijagnoza

Temelji se na opažanjima Vaših znakova i simptoma kao i pretragama koje se rade u liječničkoj ordinaciji. Cilj je dati prvu dijagnozu nasljedne distrofije mrežnice (IRD), otkriti koji oblik nasljedne distrofije mrežnice (IRD) imate i kako će vjerojatno izgledati tijek Vaše bolesti.

Postoji niz različitih pretraga koje Vaš liječnik ili oftalmolog može napraviti kako bi vidio imate li nasljednu distrofiju mrežnice (IRD) te ako da, koji oblik bolesti. Neke od njih opisane su detaljnije u nastavku.

Genetska dijagnoza

Za postavljanje genetske dijagnoze koristi se genetsko testiranje koje Vam otkriva koja genetska mutacija uzrokuje Vašu nasljednu distrofiju mrežnice (IRD). Koristi se za validaciju i potvrdu kliničke dijagnoze te da bi se točno otkrilo što nije u redu. Još uvijek nisu identificirane sve mutacije koje uzrokuju nasljedne distrofije mrežnice (IRD), ali velik dio jest te bi Vam genetsko testiranje trebalo reći više o Vašoj bolesti.
Za više informacija o genetskom testiranju te gdje se može provesti u Republici Hrvatskoj kliknite ovdje.

eprruvete

Kliničke pretrage za nasljedne distrofije mrežnice (IRD)

  • Vaš liječnik ili oftalmolog može napraviti niz različitih pretraga kako bi postavio dijagnozu nasljedne distrofije mrežnice (IRD) i otkrio koji oblik bolesti imate. Što možete očekivati?

  • Testiranje vidnog polja: koristi se uređaj koji provjerava koji je dio perifernog vida zahvaćen bolešću. Radi se o neinvazivnoj pretrazi tijekom koje vi kažete kad u vidnom polju vidite određeni podražaj poput npr. bljeskanja.

  • Snimanje mrežnice: koristi se posebna kamera za snimanje stražnjeg dijela oka, uključujući male strukture i sve abnormalnosti. Može se koristiti za potvrđivanje sumnji na određenu kliničku dijagnozu te kao vodilja za daljnja testiranja.

  • Fotografija fundusa: fotografija fundusa je slika mrežnice koja se rabi za otkrivanje abnormalnosti. Fotografija fundusa može se kombinirati s autofluorescencijom fundusa, kako bi se dobilo više informacija; također omogućuje lakše dijagnosticiranje Stargardtove bolesti.

  • Optička koherentna tomografija (OCT): uređaj za skeniranje koji radi na principu odbijanja valova svjetlosti od mrežnice kako bi se dobila bolja slika onoga što se događa u slojevima mrežnice.

  • Elektroretinografija (ERG):mjeri električni odgovor štapića i čunjića na svjetlost s pomoću elektroda postavljenih na rožnici. Pomaže provjeriti funkcioniraju li fotoreceptorske stanice kako bi trebale.


 

slika laboranta

Što je genetsko testiranje?

Genetsko testiranje uključuje pregledavanje Vaše DNK, obično iz uzorka krvi, te pregled (sekvencioniranje) Vaših gena kako bi se pronašle konkretne mutacije povezane s Vašom nasljednom distrofijom mrežnice (IRD). Provodi se kako bi se postavila genetska dijagnoza Vaše bolesti.

Zašto je genetsko testiranje korisno?

Genetsko testiranje može pomoći ustanoviti koje točno mutacije uzrokuju Vašu nasljednu distrofiju mrežnice (IRD). To može pomoći u stvaranju jasnije slike o tome kako bi Vaša bolest mogla napredovati te može pomoći u kontroliranju bolesti. Genetska dijagnoza može odrediti jeste li Vi odgovarajući kandidat za terapiju te može pomoći dati informacije koje mogu usmjeravati daljnje istraživanje liječenja nasljedne distrofije mrežnice (IRD).

Isto tako, genetska dijagnoza može doprinijeti osjećaju smirenosti u vezi s Vašom bolešću, razumijevanjem vjerojatnosti da bolest prenesete na svoju djecu te načinom zbrinjavanja bolesti.

Upućivanje na genetsko testiranje

Obično će Vaš oftalmolog ili liječnik opće prakse htjeti identificirati Vašu nasljednu distrofiju mrežnice (IRD) s pomoću kliničke dijagnoze, prije nego što prijeđu na genetsko testiranje. Možda će željeti da porazgovarate sa savjetnikom za genetiku prije nego što Vas upute na pretragu, kako biste dobili pomoć i podršku u razumijevanju rezultata pretraga.

Ako mislite da bi genetski test bio dobar odabir za Vas, porazgovarajte sa svojim liječnikom o toj mogućnosti.
 

linija4
 

Objašnjenje kratica:

  • DNK, deoksiribonukleinska kiselina
  • IRD, nasljedna distrofija mrežnice (od engl. inherited retinal dystrophy)

Literatura:

  1. Duncan JL, et al. Trans Vis Sci Tech 2018; 7(4):–6.
  2. Hafler BP. Retina 2017; 37(3): 417–423.
  3. Henderson RH. Paediatrics and Child Health 2019; 30: 19
  4. Retina international. 2020 http://retina-ird.org/ pristupljeno rujan, 2022.
  5. RNIB and RCOphth. Understanding Retinitis pigmentosa and other inherited retinal dystrophies. 2017. Available at: / retinitis-pigmentosa pristupljeno rujan, 2022.
  6. RNIB Retinitis Pigmentosa. Available at: https://www.rnib.org.uk/eye-health eye-conditions/retinitis-pigmentosa. pristupljeno rujan, 2022.
Povratak na vrh
li
HR2302056072