Čini se da koristite stariju verziju Internet Explorera koja nije podržana. Savjetujemo da ažurirate svoj preglednik na najnoviju verziju Microsoft Edgea ili razmislite o korištenju drugih preglednika kao što su Chrome, Firefox ili Safari.

Nasljedna distrofija (IRD)
< O nasljednoj distrofiji ...
Nasljeđivanje nasljed ... >
li

Najčešći oblici nasljedne distrofije mrežnice (IRD)

Postoji mnogo različitih bolesti koje se zajednički nazivaju nasljedne distrofije mrežnice (IRD). Mnoge su nazvane po osobama koje su ih prve opisale. Može ih uzrokovati mutacija jednog od preko 260 gena koji su povezani s ovim bolestima.

Oblici nasljednih distrofija mrežnice (IRD) mogu se opisati kao sindromski ili nesindromski. Sindromske nasljedne distrofije mrežnice (IRD) su oni kod kojih su problemi s očima povezani s drugim simptomima (poput gubitka sluha kod Usherovog sindroma) kao dio sistemske bolesti, dok nesindromske nasljedne distrofije mrežnice (IRD) nemaju ove sistemske simptome.

 

Naziv 

Glavni simptomi i karakteristike

Koga zahvaća 

Tip mutacije

Pigmentozni retinitis (RP)

Otežan vid pri prigušenom svjetlu
Teškoće u kretanju od svjetla prema tami
Postupni gubitak perifernog vida u oba oka

Procjenjuje se da zahvaća oko 1 na 3000 do 7000 osoba. Nastup i brzina napredovanja bolesti značajno se razlikuju; neki ljudi obolijevaju kao djeca dok se drugima dijagnoza postavlja u odrasloj dobi.

Preko 100 različitih gena povezano je s različitim oblicima RP-a; mutacije mogu biti autosomno dominantne (30-40%), autosomno recesivne (50-60%) i povezane s kromosomom X (5-15%).

Usherov sindrom


Gubitak sluha (u ranoj dobi)
Noćna sljepoća (niktalopija) i slab periferni vid ili tunelski vid
Problemi s ravnotežom
Postoje tri klinička tipa (Tip 1, Tip 2 i Tip 3) ovisno o težini i simptomima

Usherov sindrom zahvaća oko 1 na 10000 osoba, muškarce ili žene, a obično se dijagnosticira vrlo rano u životu.

Uzrok je autosomno (nije locirana na kromosomu X ili Y) recesivna mutacija na genima koji su važni za funkciju fotoreceptora u očima i dlačnih stanica u pužnici uha.

Leberova kongenitalna amauroza (LCA)


Nesposobnost fokusiranja ili nistagmus (nevoljni trzajni pokreti očiju)
Fotofobija (osjetljivost na svjetlo)
Spora reakcija zjenice na svjetlo
Pritiskanje ili trljanje očiju

LCA je rijedak oblik pigmentoznog retinitisa koji zahvaća oko 1 na 33000 do 1 na 50000 osoba i obično se dijagnosticira nekoliko tjedana ili mjeseci nakon rođenja. Djeca s LCA-om obično imaju težak gubitak vida rano u životu.

Uzrok je niz različitih mutacija, obično autosomno recesivnih (nisu locirane na kromosomu X ili Y), ali katkad i autosomno dominantnih.

Stargardtova bolest

Teže se vide fini detalji ili stvari na udaljenosti
Crne, maglovite ili mutne točke u središnjem vidu
Sporo prilagođavanje na jarko ili slabo svjetlo

Stargardtova bolest je najčešći oblik nasljedne juvenilne makularne degeneracije žute pjege te zahvaća 1 na 10000 osoba. Obično se dijagnosticira u djetinjstvu ili tinejdžerskoj dobi.

Stargardtovu bolest uzrokuju mutacije koje djeluju na središnji dio mrežnice (makulu) koji nam omogućuje razabirati boje i fine detalje. Te su mutacije obično autosomno recesivne. Različite mutacije gena dovode do različitih oblika Stargardtove bolesti.

 

Napredovanje bolesti

Poznavanje činjenica može Vas umiriti

Pomisao da Vaša bolest napreduje može biti uznemirujuća, ali poznavanje činjenica i onoga što možete očekivati može imati umirujući učinak te Vam pomoći planirati budućnost.

Kako bi brzo nasljedna distrofija mrežnice (IRD) mogla napredovati i koje ćete simptome razviti može uvelike ovisiti o obliku bolesti koju imate te konkretnoj mutaciji. Čak i isti oblik nasljedne distrofije mrežnice (IRD) može različito napredovati u različitih ljudi. Mnoge bolesti započinju s otežanim vidom kod niskih razina osvjetljenja prije nego što dovedu do daljnjih problema s vidom. Gubitak vida može teći polako i postupno ili se može dogoditi iznenada.

U nastavku prikazani primjeri različitih vrsta oštećenja vida mogu vam pomoći razumjeti kako se bolest može razvijati.

tunelski vid

Tunelski vid ili gubitak perifernog vida

Točke u sredini vidnog polja

Točke u sredini vidnog polja

Zamućenje u sredini vidnog polja

Zamućenje u sredini vidnog polja

Iako se Vaš vid može pogoršati, postoji niz stvari koje možete napraviti da si pomognete u prilagodbi i uvođenju promjena kako Vas nasljedna distrofija mrežnice (IRD) ne bi spriječila da živite svoj život.

Budući da nasljedna distrofija mrežnice (IRD) može napredovati na različite načine, važno je da Vam se postavi najtočnija moguća dijagnoza. Za više informacija o kliničkoj dijagnozi i genetskom testiranju kliknite ovdje.

li
 

Objašnjenje kratica:

  • IRD, nasljedna distrofija mrežnice (od engl. inherited retinal dystrophy)
  • RP pigmentozni retinitis
  • LCA, Leberova kongenitalna amauroza

Literatura:

  1. Berger W, et al. Prog Retin Eye Res 2010;29;335–75.
  2. Chacon-Camacho OF, Zenteno JC. World J Clin Cases 2015; 3(2): 112–124.
  3. Kumaran N, et al. Br J Ophthalmol 2017;101:1147–1154.
  4. Mathur P & Yang J. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(3): 404–420.
  5. RetNet. Available at: https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm pristupljeno rujan 2022.
  6. Sahel JA, et al. Cold Spring Harb Perspect Med 2015; 5(2): a017111.
  7. Tanna P, et al. Br J Ophthalmol 2017 Jan; 101(1): 25–30.
  8. Tsang T, Sharma T. Adv Exp Med Biol 2018;1085:139–151.
Povratak na vrh
li
HR2302056072