Prepoznavanje nasljedne distrofije mrežnice (IRD)
Postoji mnogo različitih oblika nasljednih distrofija mrežnice (IRD) i razni testovi koje liječnici mogu provesti da bi ustanovili koji oblik bolesti imate.
Nasljedne bolesti mrežnice: simptomi i tijek bolesti
U slučaju nasljedne bolesti mrežnice, simptomi su različiti i često se teško mogu povezati s bolešću, osobito u djece. Ovdje možete pročitati pregled najčešćih znakova poput noćnog sljepila ili nistagmusa (nevoljnih pokreta očiju).
Znakovi i simptomi
Postoji niz različitih znakova i simptoma koje možete osjetiti, pored problema s vidom. Oni se razlikuju zbog velikog broja bolesti koje obuhvaća pojam nasljedna distrofija mrežnice. U nastavku su navedeni znakovi problema s vidom koji mogu potaknuti liječnika da napravi više pretraga. Ovaj popis izdvaja neke od problema koje možete vidjeti kod različitih oblika nasljednih distrofija mrežnice (IRD).
U starije djece i tinejdžera:
• Poteškoće u čitanju i gledanju udaljenih predmeta
• Gubitak oštrine vida
• Noćno sljepilo (niktalopija) ili problemi kod gledanja pri prigušenom ili slabom svjetlu
• Usporen odgovor oka kod promjene iz jarkog ka prigušenom svjetlu.
U dojenčadi i male djece:
• Nistagmus (nevoljni pokreti očiju)
• Fotofobija (osjetljivost na svjetlo)
• Bockanje ili trljanje očiju
• Problemi sa sluhom i ravnotežom (uglavnom povezani s Usherovim sindromom).
Iskustva bolesnika sa IRD prikazuju kako može izgledati život s IRD-om, brinuti se o nekome tko boluje od ove bolesti te naglašavaju neke od simptoma. Možete ih pogledati ovdje.
Zamućenje u sredini vidnog polja
Točke u sredini vidnog polja
Tunelski vid ili gubitak perifernog vida
Objašnjenje kratica:
-
IRD, engl. Inherited retinal dystrophy nasljedna distrofija mrežnice
Literatura:
-
Gill JS, et al. Br J Ophthalmol 2019; 103: 711–20.
-
Kumaran N, et al. Br J Ophthalmol 2017; 101: 1147–54.
-
Mathur P & Yang J. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(3): 404–20.
HR2302056072